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Jueves, 26 de Julio de 2012 13:00

Investigadores del IMIBIC avanzan en el estudio de genes implicados en autismo

GC/AA
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Equipo de investigadores del Imibic sobre genética del autismo Equipo de investigadores del Imibic sobre gen�tica del autismo GC/Imibic


* Los trabajos, incluidos en la l�nea de investigaci�n denominada Gen�tica del Autismo, tienen como objetivo principal determinar mecanismos a nivel molecular de las causas que originan este s�ndrome

El equipo del Instituto Maim�nides de Investigaci�n Biom�dica de C�rdoba (IMIBIC) que lidera Manuel Ruiz Rubio lleva a cabo estudios que avanzan en el conocimiento del papel de determinados genes implicados en autismo y otros trastornos generalizados del desarrollo del sistema nervioso. Estos trabajos se incluyen en la l�nea de investigaci�n Gen�tica del Autismo, en la que colaboran profesionales del Departamento de Gen�tica de la Universidad de C�rdoba y de la Unidad de Salud Mental Infanto-Juvenil del Hospital Universitario Reina Sof�a.



Los trabajos adscritos a esta l�nea parten de la importancia del componente gen�tico en el autismo y, en este sentido, el equipo de investigadores cordobeses est� inmerso en el estudio de algunos de los genes que se ha demostrado que est�n implicados en un subgrupo de pacientes dentro del espectro autista.

Entre ellos destacan los genes que codifican neuroliguinas, prote�nas que intervienen en la comunicaci�n entre las neuronas y que cuando su funcionamiento es defectuoso produce problemas de autismo y/o retraso mental.  La revista PLoS ONE ha publicado a finales del pasado mes de junio un art�culo en el que sus autores, Fernando Calahorro y Manuel Ruiz Rubio, profundizan en esta tem�tica.  

En trabajos anteriores, este equipo hab�a usado como modelo el gusano C. elegans para el estudio de esta y otras prote�nas implicadas en el sinapsis neuronal (la comunicaci�n que se establece entre las c�lulas nerviosas). Adem�s, el trabajo publicado recientemente por los expertos ha permitido validar este tipo de organismo como modelo para el estudio de  genes humanos implicados en autismo.  

El equipo, integrado por profesionales de la Universidad de C�rdoba y del Hospital Reina Sof�a, ha sido pionero en el empleo de este organismo como modelo en autismo. Se les ocurri� usarlo hace 4 a�os por su simplicidad y f�cil manejo en el laboratorio y ante las dificultades de trabajar a este nivel con modelos humanos u otros mam�feros de mucha mayor complejidad.

Los investigadores han demostrado que cuando un gusano es deficiente en neuroliguina su comportamiento se ve alterado, por ejemplo, pierden capacidad sensorial. En estos mutantes el comportamiento se restablece cuando se les administra neuroliguina humana y no ocurre lo mismo cuando la prote�na que se le aplica incluye mutaciones implicadas en autismo.

El objetivo final de esta l�nea de investigaci�n consiste en aportar conocimientos b�sicos sobre mecanismos a nivel molecular por los que se origina el autismo, y que �stos puedan  ayudar a desarrollar m�todos de diagn�stico as� como nuevas terapias que pudieran revertir los s�ntomas de estas enfermedades.